Programa de Enfermedades Metabólicas

Importante

Nuestro programa de Enfermedades Metabólicas busca detectar enfermedades del recién nacido que pueden producir discapacidades e incluso la muerte, es por ello que contamos con un equipo multidisciplinario el cual nos permite realizar no solo la detección, sino el tratamiento de las mismas.

Es una enfermedad producida por el desarrollo anormal o por la ausencia de la glándula tiroides, encargada de producir la hormona tiroidea. La falta de esta hormona en las primeras semanas de vida, produce retraso mental.

Es una enfermedad producida por la incapacidad del organismo de metabolizar el aminoácido fenilalanina que se encuentra en los alimentos, por ausencia de una enzima hepática. Al no metabolizarse, se acumula en los tejidos y provoca graves lesiones neurológicas.

La FQ es un trastorno multisistémico que causa la formación y acumulación de un moco espeso y pegajoso, afectando fundamentalmente a pulmones, intestinos, páncreas e hígado, así como también una alta concentración de sal en el sudor. Si bien no tiene cura, su diagnóstico temprano permite prolongar y mejorar la calidad de vida de los niños.

Es una enfermedad hereditaria, que afecta las glándulas suprarrenales. Provoca alteraciones del crecimiento y del desarrollo y conduce a la deshidratación. Su tratamiento consiste en la administración de las hormonas faltantes, evitando el daño.

Es una enfermedad genética que genera una deficiencia enzimática y se manifiesta con incapacidad de utilizar el azúcar simple galactosa, lo cual provoca una acumulación de ésta dentro del organismo, produciendo lesiones en el hígado y el sistema nervioso central (retraso mental).

Es una enfermedad genética en la que se encuentra limitada la reutilización de la vitamina B6 o biotina. Los síntomas característicos, entre otros, son las convulsiones, alteraciones en la piel y caída de cabello. Provoca daños irreversibles como retraso mental y sordera.

Mediante la pesquisa ampliada se buscan más de 25 enfermedades, las cuales podrían afectar a un recién nacido, como ser aminoacidopatías, enfermedades lisosomales, acilcarnitinas, etc.

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