Pesquisa neonatal

El programa de Enfermedades Metabólicas, busca detectar enfermedades del recién nacido, que pueden producir discapacidades e incluso la muerte.

Contamos con un equipo multidisciplinario de médicos y bioquímicos que nos permite realizar la detección y el tratamiento de enfermedades en recién nacidos. A través de este equipo, brindamos asesoramiento y acompañamiento a las familias ante un caso sospechoso, hasta su resolución.

¿Qué enfermedades se detectan?

Hipotiroidismo congénito

Es una enfermedad producida por el desarrollo anormal o por la ausencia de la glándula tiroides, encargada de producir la hormona tiroidea. La falta de ésta, en las primeras semanas de vida, produce retraso mental.

Es una enfermedad producida por la incapacidad del organismo de metabolizar el aminoácido fenilalanina, que se encuentra en los alimentos, por ausencia de una enzima hepática. Al no metabolizarse, se acumula en los tejidos y provoca graves lesiones neurológicas.

La fibrosis quística es un trastorno multisistémico, que afecta a las glándulas, lo que causa la formación y acumulación de un moco espeso y pegajoso, afectando principalmente a los pulmones, intestinos, páncreas e hígado, también produce alta concentración de sal en el sudor. Si bien no posee cura, su diagnostico precoz, permite prolongar y mejorar la calidad de vida de los niños.

Es una enfermedad hereditaria, que afecta las glándulas suprarrenales. Provoca alteraciones de crecimiento y desarrollo, virilización y deshidratación. Su tratamiento consiste en la administración de hormonas.

Es una enfermedad genética, que genera una deficiencia enzimática y se manifiesta con incapacidad de utilizar el azúcar simple galactosa, lo cual provoca una acumulación de esta dentro del organismo, produciendo lesiones en el hígado y el sistema nervioso central (retraso mental).

Es una enfermedad genética, en la que se encuentra limitada la reutilización de la vitamina B6 o biotina. Los síntomas característicos entre otros, son las convulsiones, alteraciones en la piel y caída del cabello. Provoca daños irreversibles como retraso mental y sordera. El tratamiento consiste en administrar dosis terapéuticas de biotina.

¿Que se estudia a través de la determinación de Jarabe de Arce (MSUD) ?

Es un trastorno genético que impide al cuerpo descomponer ciertos aminoácidos presentes en las proteínas, específicamente la leucina, isoleucina y valina. Como resultado, estos aminoácidos se acumulan en el organismo, y la orina adquiere un característico olor a jarabe de arce. El tratamiento implica consumir una dieta libre en aminoácidos ramificados.

¿En qué consiste el Programa de
Enfermedades Metabólicas?

Realizamos las 6 determinaciones obligatorias, Jarabe de Arce y Pesquisa ampliada.

Entrega de tarjetas para la toma de muestra.

Resultados on line a las 48 horas

Trazabilidad de las muestras y seguimiento

Nuestro sistema informático asegura la Trazabilidad de la muestras: cada tarjeta posee un código de barras que es automáticamente cargado al sistema.

  Seguimiento: En nuestra página web, la institución, contará con un nombre de usuario y contraseña, puede hacer el seguimiento del estado de la muestra. También tiene la posibilidad de buscar por paciente, proceso, pendiente, entregado por fecha o por listado y acceder a toda la información que necesiten las 24 horas del día.

En caso de determinaciones positivas

División Bioquímica cuenta con un servicio de seguimiento de los pacientes realizado por profesionales altamente calificados y especializados en las diferentes patologías del recién nacido

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Ante un caso patológico se confirma primero con la misma muestra.

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Si vuelve a dar patológico se pide una nueva muestra para confirmar la enfermedad.

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Se realizan los test confirmatorios.

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En caso de confirmarse la patología, se avisa al derivante y se coordina una consulta médica (en el caso de que este contratado este servicio).

Servicio para otras Instituciones

Con División Bioquímica obtenes resultados precisos y confiables, con tecnología avanzada y el respaldo de un equipo especializado.

Sumate a nuestros servicios y ayudemos juntos a cuidar la salud de los recién nacidos.