El programa de Enfermedades Metabólicas, busca detectar enfermedades del recién nacido, que pueden producir discapacidades e incluso la muerte, es por ello que contamos con un equipo multidisciplinario, médicos y bioquímicos, el cual nos permite realizar no solo la detección, sino el tratamiento de las mismas.
Es una enfermedad producida por el desarrollo anormal o por la ausencia de la glándula tiroides, encargada de producir la hormona tiroidea. La falta de ésta, en las primeras semanas de vida, produce retraso mental.
Es una enfermedad producida por la incapacidad del organismo de metabolizar el aminoácido fenilalanina, que se encuentra en los alimentos, por ausencia de una enzima hepática. Al no metabolizarse, se acumula en los tejidos y provoca graves lesiones neurológicas.
La fibrosis quística es un trastorno multisistémico, que afecta a las glándulas, lo que causa la formación y acumulación de un moco espeso y pegajoso, afectando principalmente a los pulmones, intestinos, páncreas e hígado, también produce alta concentración de sal en el sudor. Si bien no posee cura, su diagnostico precoz, permite prolongar y mejorar la calidad de vida de los niños.
Es una enfermedad hereditaria, que afecta las glándulas suprarrenales. Provoca alteraciones de crecimiento y desarrollo, virilización y deshidratación. Su tratamiento consiste en la administración de hormonas.
Es una enfermedad genética, que genera una deficiencia enzimática y se manifiesta con incapacidad de utilizar el azúcar simple galactosa, lo cual provoca una acumulación de esta dentro del organismo, produciendo lesiones en el hígado y el sistema nervioso central (retraso mental).
Es una enfermedad genética, en la que se encuentra limitada la reutilización de la vitamina B6 o biotina. Los síntomas característicos entre otros, son las convulsiones, alteraciones en la piel y caída del cabello. Provoca daños irreversibles como retraso mental y sordera. El tratamiento consiste en administrar dosis terapéuticas de biotina.
La enfermedad, que es causada por una anomalía genética, por la cual las personas no pueden metabolizar los aminoácidos leucina, isoleucina y valina, con la consiguiente acumulación de los mismos.
El tratamiento implica consumir una dieta libre en aminoácidos ramificados.
Mediante la pesquisa ampliada, se buscan más de 25 enfermedades, las cuales podrían afectar a un recién nacido, como aminoacidopatías, acidemias orgánicas, etc
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